日前，中國科學院昆明動物研究所宿兵研究組與西藏大學、青海省高原醫學科學研究院合作，研究發現夏爾巴人與藏族共享高原低氧適應的遺傳變異，該研究成果發表在《分子遺傳學與基因組醫學》上。
聚居于喜馬拉雅地區中尼邊境地區的夏爾巴人以能夠攀登珠穆朗瑪峰而聞名，其語言、宗教信仰與生活習俗與我國藏族人群基本一樣，現存人口大約有4萬人。以前國外學者對夏爾巴人群的遺傳學分析認為藏族人群是由夏爾巴人與漢族人群融合而成，并提出藏族人群對高原低氧的適應能力可能源自于夏爾巴人。
昆明動物所宿兵研究組與西藏大學教授崔超英、青海省高原醫學科學研究院院士吳天一等課題組合作，系統采集了覆蓋整個夏爾巴人群分布區域（尼泊爾昆布地區和我國西藏樟木鎮）的562例夏爾巴人的DNA以及血紅蛋白和血氧飽和度等生理指標數據。他們前期對夏爾巴人起源歷史的研究結果表明，夏爾巴人與藏族人群共享絕大多數父系和母系的遺傳世系，是藏族人群比較晚近（約1500年前）遷徙至尼泊爾的一個分支。
為了進一步揭示夏爾巴人群對高原低氧極端環境適應的遺傳基礎,宿兵研究組等最近在夏爾巴人群中對高原適應的兩個關鍵基因- EPAS1 (編碼低氧誘導因子2α) 和EGLN1(編碼脯氨酰羥化酶2)的32個遺傳多態性位點進行了基因分型。研究發現夏爾巴人群在所檢測的所有位點上與藏族人群都有相似的等位基因頻率。遺傳相關性分析顯示，攜帶突變型等位基因的夏爾巴人的血紅蛋白濃度顯著低于攜帶野生型等位基因的個體，同藏族的分析結果一致。
進一步證明夏爾巴人是藏族人群的一個分支，藏族人群是夏爾巴人的祖先群體，他們在遷徙到尼泊爾以前已經從藏族祖先群體繼承了對高原低氧極端環境適應的基因突變。
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