■本報記者 張文靜 趙廣立

在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這就是上個月剛剛啟動運行的國家基因庫。

《圣經·創世紀》中，諾亞建造方舟帶各類動物躲避了大洪水災難，保留了生命繁衍的希望。在現實世界中，美國、歐盟和日本已經擁有了世界級基因庫，以掌握生命經濟時代的戰略性資源。此次國家基因庫的正式啟動，則意味著中國也擁有了一艘承載生命希望的“諾亞方舟”。

比銀行的金庫更加寶貴

“基因庫是真正的國庫，甚至比銀行的金庫更加寶貴。”提到當前擁有自己的基因資源對于中國的意義，國家基因庫主任、華大農業集團董事長兼總裁梅永紅如是說。

梅永紅解釋說，在農業經濟時代，擁有更多的耕地意味著優勢；在工業經濟時代，擁有更多的能源，如石油、天然氣其他礦產等，也意味著有相應的優勢；但是在生命經濟時代，基因資源是國家的重要戰略資源，擁有更多的基因資源，將提高中國在全球生命科學研究、生物產業發展以及對外開放合作方面的競爭力。

“同時，我們對自身健康和疾病的了解、干預，我們對生態環境、生物多樣性的保護和合作開發，都需要以基因資源作為基礎。因此，擁有自己的基因資源，將對中國全民健康事業、生物多樣性資源開發和應用的可持續性發展，有著非常重要的作用和意義。”國家基因庫執行主任、華大基因研究院院長徐訊對《中國科學報》記者說道。

2011年1月，國家發展改革委員會批復同意深圳依托華大基因研究院組建深圳國家基因庫。當前已建成的國家基因庫一期主體工程占地面積4.75萬平方米。“三庫兩平臺”，是梅永紅描述基因庫內容時使用頻次最高的一個概念。

據梅永紅介紹，與美國、歐盟、日本其他三大世界級的基因庫不同，中國國家基因庫不僅僅是數據庫，而是國際上現有的各類生物樣本庫、數據庫、生物多樣性庫、疾病庫等的綜合升級版。除了“干庫”即基因、蛋白、分子、影像等多組學生物信息數據庫，“濕庫”即多樣性生物樣本和物種遺傳資源庫之外，國家基因庫還引入了“活庫”即生物活體庫，包括動物資源、植物資源、微生物資源和海洋資源等。

國家基因庫的裝備也可謂是“豪華級”。國家基因庫數字化平臺裝備了150臺BGISEQ－500型測序儀和1臺RevolocityTM測序儀，目前總數據產量將達到每年5Pb，相當于一年5萬人全基因組或是1000萬產前篩查的數據產出規模，升級后的系統預計年產數據可達10Pb，將成為全球最大的數據產出平臺。同時，國家基因庫開放數據中心已經建成了20Pb數據的可訪問能力，并規劃在二期完成500Pb的可訪問能力，能力上將超越國際三大基因數據中心。

與普通人息息相關

基因技術看起來很“高大上”，實際上與我們的日常生活有著密切的關系。

當前，中國每年大概有1700萬新生兒，每年的出生缺陷率有5.6%，已知的大概有7000種遺傳病，包括人們較為熟知的唐氏綜合征等。為了應對出生缺陷，國家在婚、育前階段，產前階段和新生兒階段建立了三級預防體系。近年來，基因測序技術已經在三級預防體系里發揮了越來越重要的作用。

“比如，在婚前，利用基因測序技術可以開展面向普通人群和高風險人群，尤其是有家族遺傳病史的人群，進行遺傳病篩查，尤其是致死、致殘率比較高的遺傳病。另外，在輔助生殖領域，可以通過二代基因測序技術，檢出在植入前常見的染色體非整倍體大片段的缺失或者是重復，篩選出健康的胚胎進行植入。”華大基因副總裁和首席市場官趙立見介紹說。

在面對一些罕見病的診斷上，基因測序技術也發揮著重要的作用。“2014年，河南的一個女嬰出生之后，抽出的血是牛奶狀的，最后通過基因測序技術幫助這個患兒確定了她有一個LPL基因的突變，最后診斷為她是高乳糜微粒血癥。”趙立見說。

“以前，大家沒能把這些罕見疾病的信息和樣品集中管理，并同時鏈接到科研機構、科研團隊的組織，罕見病也很少被大藥廠關注。如今，國家基因庫的罕見病數據庫可能是目前世界上測了最多的罕見病的數據庫。目前我們已檢測的家庭將近3000多個，發現了400種以前從來沒有人報道過的罕見病。”徐訊說，“此外，國家基因庫還將發起一系列的科研志愿者活動，其中包括涉及很多罕見病的活動，號召大家捐獻樣品，引起全世界科學家的重視去參與罕見病的研究，提高發現罕見的、未知原因疾病的治療和診斷方法的希望。”

另外，在人們普遍關心的腫瘤問題上，基因測序技術也能發揮重要作用。“一是在預防方面，包括遺傳性腫瘤的早期預測和早期診斷；二是在目前相對應用比較廣泛的診療領域，包括腫瘤個體化的應用指導；三是在轉移和預后的監測方面。比如，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉在前幾年做了基因檢測后，發現自己有乳腺癌的潛在風險，她就切除了乳腺，切除后她發生乳腺癌的幾率從原來的87%降到5%。還有一些其他的家族性患癌風險，也可以通過基因測序技術進行早期的檢測。”趙立見說。

在徐訊看來，在國家基因庫建立的十幾個數據庫中，癌癥數據庫可能是未來訪問最頻繁的一個。“目前國際癌癥組織所有的數據信息都存儲在此，未來這個數據庫將會為全球提供癌癥數據，其中包含上萬份不同類型的癌癥數據，對未來疾病的診斷和治療具有重要的意義”。

此外，國家基因庫還會提供包括干細胞和免疫細胞保存的公共平臺，可以進行個人保存，也可用于科研和應用的轉化，相當于捐獻樣品。“保存在國家基因庫這樣的國家機構，相對于保存在商業機構會更有價值一些。對普通人來講，每個人都可以把自己的樣本保存起來，年輕時儲存的樣本，像老照片一樣，是那一生命的瞬間，從疾病的預防和診斷甚至未來治療上來講，留下來就可能有用。”徐訊說。

趙立見也建議，趁著正值壯年，人們可以先把自己的血液、組織標本存儲到國家基因庫。

共享、共有、共為

隨著國家基因庫的開始運行，一個名為“基因組合成與編輯平臺及基因組合成2020計劃”的項目也正式啟動。該計劃將在2020年完成10萬個噬菌體的合成，完成全球第一個動物基因組、全球第一個植物基因組以及人類21號染色體的合成。

“這是與中國科學院深圳先進技術研究院合作的項目。”徐訊說，該項目的完成將可能會在疾病治療方面產生新的希望，也將對人類自身和生命本質的認識產生一個新的質的飛躍。

同時，國家基因庫還將啟動兩大項目——數字化瑞麗植物園和母嬰大人群隊列研究。瑞麗植物園數字化項目將完成整個植物園內50萬株不同植物、5萬個不同動物和100萬個不同微生物的全面影像數字化，是第一個全植物園林數字化項目。不僅僅有利于生態保護，還將對科研和資源的利用起到巨大的推動作用。

母嬰大人群隊列研究，將聯合全國多個省市、地區共同啟動，從母親懷孕到孩子4歲之間的關鍵時間點，對母親和孩子的關鍵的遺傳信息、關鍵的生物樣本和一些生理特征進行詳細的保存，建立母嬰健康隊列，同時為母嬰健康的精準醫療提供數據庫服務。

“國家投資設立國家基因庫，實際上就是希望我們的基因資源能夠造福于國人，能夠為我們的生命經濟產業起到支持作用。我們也希望更多的人來使用我們平臺和資源，也需要國家政策及戰略來支持和引導。”徐訊說，“另外，這些生命資源的收集、開發和利用不能，也不可能只由國家基因庫一方來完成，需要集全球各家之優勢，共同去完成。”

梅永紅同樣也認為，“國家基因庫是開放的平臺，一個基因庫擁有的資源總是有限的，我們希望通過更好的機制，讓大自然饋贈給人類的基因資源能被充分地認知和利用。”

對于未來的發展，徐訊表示，今后國家基因庫會啟動更多類似“基因組合成2020計劃”“數字化植物園”“數字化動物園”的全球性合作項目，來推動行業的發展。同時，國家基因庫不僅是一個國家性的平臺，還將建立一個國際化的標準，這個標準也是未來整個行業發展很重要的基礎。“國家基因庫將聚全球之力，共享、共有、共為，為物種多樣性提供新的保障，為精準醫學提供大數據支持，為生命時代引領健康生活”。