近日，中國科學院昆明動物研究所姚永剛課題組與昆明醫科大學第一附屬醫院皮膚科主任醫師李玉葉、玉溪市疾病預防控制中心、文山州皮膚病防治所開展合作，在麻風遺傳易感性研究方面取得系列進展，為認識線粒體基因與麻風的遺傳易感以及麻風易感基因集提供了豐富的信息。相關成果分別發表在《基因和免疫》、《皮膚病學科學》、《科學報告》、《遺傳學與進化》等。
麻風是一種由麻風分枝桿菌感染引起的古老的傳染病，迄今已有4000多年歷史。人類是麻風分枝桿菌的天然宿主。該病原菌主要侵犯人類巨噬細胞、外周神經施旺氏細胞，能夠引起宿主較強的免疫反應，并損傷神經組織，最終導致皮膚損傷、肢體麻木、失明和肢端無痛性殘疾。麻風具有多樣的臨床表型，可作為研究神經系統和免疫系統疾病的一種潛在的模式疾病。迄今，麻風雖然得到有效控制，但具體的致病機理尚未完全闡明。近年的研究發現，宿主的遺傳背景和環境因素極大地影響麻風的遺傳易感性。
在漫長的進化歷程中，麻風分枝桿菌基因組丟失了大量與能量代謝相關的基因。這些基因功能喪失導致麻風分枝桿菌對宿主產生嚴重的生存依賴。線粒體是細胞最重要的能量供給場所，參與細胞凋亡、先天免疫應答等重要生理過程。同時，考慮到麻風分枝桿菌基因組中大量與能量代謝相關基因的丟失，推測宿主線粒體及其相關基因變異可能影響麻風分枝桿菌的感染。
通過數據庫檢索，研究人員獲得227個報道的麻風相關基因，通過一個大規模的表達譜數據過濾，獲得123個與麻風易感相關且同時在麻風患者皮損組織中表達有改變的基因，對這些基因進行疾病特異性分析和相互作用網絡分析發現，這些麻風相關基因構成一個蛋白-蛋白相互作用的網絡，并顯著地富集在自身免疫疾病相關通路。研究結果從表達水平、蛋白相互作用網絡、疾病特異性等各層面，系統地揭示了麻風的遺傳基礎，匯總了迄今為止最為全面的麻風易感基因集。結合麻風桿菌潛伏期長、麻風臨床表型主要取決于宿主遺傳背景和免疫狀態這一現象，以及系統分析結果，推測麻風的遺傳基礎與自身免疫病類似，可能是一種自身免疫病。
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