新華社西安1月28日電（記者許祖華）北京時間1月28日凌晨，《自然》（Nature）雜志發表了西北大學生命科學與醫學部功能基因組學研究組嚴健教授團隊及其合作者的最新研究成果《系統解析非編碼DNA突變對轉錄因子結合的影響》，為揭示2型糖尿病等復雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據，是后基因組時代的一項突破性研究進展。
該成果在國際上首次公布了該團隊成功利用SNP-SELEX技術，分析人類基因組中近10萬個常見的非編碼位點突變對270個轉錄因子蛋白質結合的影響。SNP-SELEX技術為全面、快速解析代謝疾病、癌癥等遺傳疾病的分子機理，尋找診斷、治療的靶標提供了新的思路與策略。
該文以遺傳研究已有基礎較為豐富的2型糖尿病為基礎，從已知與該病關聯的突變入手，以高通量手段揭示了大量突變在分子水平的生物學功能，并驗證了部分突變引起細胞代謝變化的原理，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎。
“之前的類似研究都是以單個或幾個突變作為對象，要完全了解2型糖尿病這樣同時受到幾百上千個突變影響的復雜疾病，在短時間內是無法完成的，大大阻礙了開發治療手段的進程。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題，是一項重大突破。”論文共同通訊作者之一、第一作者嚴健說。
嚴健說：“以此為基礎，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中，包括腸癌、前列腺癌等，將對解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標記物等工作都具有建議和指導作用。”
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