“雖然有很好的概念，雖然給我們展示了醫療體系未來的美好前景，但不論是組學檢測還是大數據分析，都存在著一些巨大的障礙，所以我認為精準醫學目前才剛剛起步，我們還有太多的事情要做。”12月8日，在北京舉行的2016中國大數據技術大會上，中國科學院院士陳潤生再三強調了這一點。
2015年1月20日，美國總統奧巴馬提出了要開展精準醫學的研究，這標志著以美國為代表的發達國家開始了精準醫學研究。之后，在國家領導人的直接過問支持下，我國的精準醫學研究隨即展開，陳潤生院士透露，精準醫學重大專項已經立項，項目經費約為12億元人民幣。
精準醫學是組學大數據在臨床當中的應用
在大會主題演講中，陳潤生院士首先對精準醫學進行了解釋：“核心就是一句話，組學大數據在醫學、特別是在臨床醫學當中的應用。”
組學大數據是指分子水平的數據，隨著上世紀90年代遺傳密碼的破譯，以遺傳密碼或者基因組為代表的大量分子水平的數據不斷產生。陳潤生院士是我國最早從事理論生物學和生物信息學研究的專家，他介紹說，目前組學數據的增速比任何已知的數據增速都快。
隨著研究技術的發展，測一個人的遺傳密碼，現在已經變得非常簡單和容易，花費六七千元人民幣，三四天的時間就可以得到遺傳密碼，而遺傳密碼和某些疾病是高度相關的。華大基因董事長汪建曾預測，2017年測一套遺傳密碼的價格可能降到3000元人民幣左右。
“近年來開展的分子水平信息用到醫學特別是臨床醫學上，來提高臨床診斷效率和治療效率，實際上就促進了精準醫學的應用。”但陳潤生同時指出，組學數據是大數據，必須用特定的理論方法和技術對大數據進行挖掘才能獲得有關用于臨床方面的知識，所以可以說，精準醫學是組學大數據在臨床中的應用。
精準醫學使醫療健康的概念發生本質變化
“精準醫學可以使醫療健康的概念發生本質變化，從醫療健康體系以診斷治療為主，轉變到以健康保健為主�，F在的醫學都是以病人為對象，以診斷治療為目的。隨著精準醫學的發展，我們可以通過對大數據的分析，在一個人沒有病的時候，了解他的健康狀況，預測他未來健康的發展，這種情況下我們醫療健康所面對的就不再是病人，而是全民，全體人。”
這種根本性的變化，必然會導致相應產業的發展。
那么精準醫學會具體推動哪些產業的發展？陳潤生提出了幾點：精準醫學可以推動海量生物樣本庫和海量數據庫的發展；可以帶動基因組序的數據規模，這個產業有人估計2018年可以達到117億美元；可以得到很多新藥物。此外，包括健康設施、健康從業人員在內的健康領域的大產業圈會有大發展，有人估計到2018年，這個大產業圈可能達到2000億美元以上。
組學測量中存在著巨大的挑戰和困難
關于發展精準醫學所需的條件，陳潤生認為至少具備兩個條件，一是要搜集獲取大量的組學數據，而這些組學數據必須經過大數據技術的深入挖掘，組學和大數據兩大科學的交叉與融合；二是利用這些數據開展基礎研究，搭建分子水平的信息和宏觀疾病之間關聯，發展生物信息學、生物網絡、系統生物學等等。
不過，他強調，精準醫學和現在的傳統醫學、影像學、生化學、醫生的經驗是相輔相成的，互相推動與互相促進，不能過度宣傳精準醫學的作用。不是說基因測序后什么都能解決了，必須與現在的技術緊密結合才能提高醫療的水平。
精準醫學帶來的機遇顯而易見，但是曾經參加過人類基因組1%計劃和水稻基因組工作草圖研究，完成了我國第一個細菌完整基因組的組裝及分析工作的陳潤生非�？陀^冷靜，他認為面臨的困難和障礙同樣巨大。
“組學測量中存在著巨大的挑戰和困難。大家知道現在的精準醫學是以遺傳密碼為依據的，可是當前我們對人類自身的遺傳密碼了解多少？”他給出了一串數據：每個人的遺傳密碼都有3乘10的9次方的數據，如果把這些字符打印出來，每頁1000組，裝訂成書的話，大約有40層樓高。更為關鍵的是，“集全人類的智慧，我們只能讀懂其中的3%，也就是編碼蛋白質的部分；可是還有另外的97%是不編碼蛋白質的，也是迄今為止我們讀不懂的部分”。
“除了數據量大，目前進行的分析還很少，另外就是樣品量少。”他舉例說，比如研究肝癌，我們需要肝癌的病例，對于特定分型的腫瘤，能搜集兩三百個樣品就已經很不錯了。但是數學體系需要建模，變量是上千甚至上萬的，如果只有幾百個樣品是不能建模的。”
陳潤生院士最后談到了如何在全國范圍內實現數據的有效共享：“我們不僅僅用組學數據，還用其他影像學的數據，比如核磁、CT，現在每個醫院里都有數據，如果不能在全局層面進行數據共享，我們就是在大數據時代做小數據的工作，就失掉了大數據的背景和它的意義。”
中國青年報·中青在線記者 李新玲 來源：中國青年報 （ 2016年12月15日 07 版）
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